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遺傳學檢測系列
熱門關鍵字
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項目：β地中海貧血基因型突變
標本要求：EDTA抗凝全血2ml
檢驗方法：測序+MLPA
臨床意義：本項目主要檢測中國常見基因型，用于婚前篩查和產前診斷，預測下一代地貧發生概率，及早預防和治療。 -
項目：非缺失型α地中海貧血基因型突變
標本要求：EDTA抗凝全血2ml
檢驗方法：測序+MLPA
臨床意義：本項目主要檢測中國常見基因型，用于婚前篩查和產前診斷，預測下一代地貧發生概率，及早預防和治療。 -
項目：
標本要求：
檢驗方法：
臨床意義：本項目主要檢測中國常見基因型，用于婚前篩查和產前診斷，預測下一代地貧發生概率，及早預防和治療。 -
項目：缺失型α地中海貧血基因型突變
標本要求：EDTA抗凝全血2ml
檢驗方法：測序+MLPA
臨床意義：本項目主要檢測中國常見基因型，用于婚前篩查和產前診斷，預測下一代地貧發生概率，及早預防和治療。 -
項目：唐氏綜合征孕中期四聯血清學產前篩查（含游離雌三醇（uE3)、β人絨毛膜促性腺激素（β-HCG)、甲胎蛋白（AFP)、抑制素-A(IhnA))
標本要求：血清1ml
檢驗方法：化學發光法
臨床意義：用于產前唐氏綜合癥篩查。外送上海市兒科醫學研究所檢測，不單獨檢測。發新華兒研所原始報告。 -
項目：Fanconi貧血細胞遺傳學
標本要求：肝素鈉抗凝全血 3-5ml
檢驗方法：細胞培養法
臨床意義：運用細胞遺傳學分析輔助診斷Fanconi貧血（范可尼p貧血） -
項目：外周血淋巴細胞微核試驗
標本要求：肝素抗凝全血2ml
檢驗方法：培養法和直接法G/R顯帶
臨床意義：作為放射工作人員健康檢測的特征性指標之一，對于放射損傷有重要價值。 -
項目：血高分辨染色體檢查
標本要求：肝素抗凝全血2ml
檢驗方法：培養法G顯帶
臨床意義：排查胎兒遺傳性疾病、預防胎兒畸形，同時為女性不孕或多次流產、男性不育的治療提供指導意義。 -
項目：外周血淋巴細胞染色體畸變分析
標本要求：肝素抗凝全血2ml
檢驗方法：培養法G顯帶
臨床意義：作為放射工作人員健康檢測的特征性指標之一，對于放射損傷有重要價值。 -
項目：骨髓染色體核型分析(腫廇）
標本要求：肝素抗凝骨髓3-5ml
檢驗方法：培養法G顯帶
臨床意義：與先天性多發性畸形以及癌腫等有著密切關系。
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