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遺傳學檢測系列
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項目：極長鏈脂肪酸（VLCFA)(報告包括：二十二烷酸(C22:0)、二十四烷酸(C24:0)、二十六烷酸(C26:0)、C24:0/C22:0、C26:0/C22:0共5項）
標本要求：血清2ml
檢驗方法：氣相色譜質譜法
臨床意義：用于輔助診斷過氧化物酶體代謝失調相關的遺傳代謝性疾病 -
項目：尿液有機酸分析
標本要求：濾紙干尿片3張
檢驗方法：氣相色譜質譜法
臨床意義：有機酸代謝病又稱有機酸尿癥或有機酸血癥，是遺傳代謝性疾病中較常見的病種。 -
項目：遺傳代謝?。ㄅR床患兒）IMD
標本要求：濾紙干血斑
檢驗方法：LC-MS/MS
臨床意義：先天性遺傳病篩查。 -
項目：遺傳代謝病（新生兒）IMD
標本要求：濾紙干血斑
檢驗方法：LC-MS/MS
臨床意義：先天性遺傳病篩查。 -
項目：紅細胞孵育滲透脆性試驗+G6PD缺陷篩查
標本要求：EDTA抗凝全血2ml
檢驗方法：比色法
臨床意義：用于鑒別和診斷溶血及貧血疾病 -
項目：葡萄糖6磷酸異構酶（GPI)
標本要求：血清
檢驗方法：膠體金
臨床意義：體外定性檢測人血清樣本中葡萄糖6磷酸異構酶抗原，作輔助診斷用。 -
項目：紅細胞孵育滲透脆性試驗
標本要求：EDTA或肝素抗凝全血2ml
檢驗方法：比色法
臨床意義：用于輕型遺傳性紅細胞增多癥，遺傳性非球形紅細胞溶血性貧血的診斷和鑒別診斷。 -
項目：血紅蛋白成份分析Hb
標本要求：EDTA抗凝全血5ml
檢驗方法：電泳法
臨床意義：輔助診斷地中海貧血癥 -
項目：Rh(D)定型Rh(D)Type
標本要求：EDTA抗凝全血2ml
檢驗方法：凝膠柱法
臨床意義：病人紅細胞是否帶有D抗原，分為Rh陽性和Rh陰性。 -
項目：間接抗人球蛋白試驗
標本要求：EDTA抗凝全血5ml
檢驗方法：血型血清學
臨床意義：可用于血型鑒定，抗體的檢出和鑒定，輸血前交叉配血試驗及其他特殊研究。
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